Là chuyên gia đầu ngành của Bệnh viện Bạch Mai trong lĩnh vực ung thư, xin PGS cho biết xét nghiệm gen khác gì so với các phương pháp tầm soát ung thư truyền thống (như chẩn đoán hình ảnh, nội soi)?

Có hai điểm khác nhau cơ bản giữa xét nghiệm gen so với các phương pháp tầm soát ung thư truyền thống.

Thứ nhất, mục đích của xét nghiệm gen là đánh giá nguy cơ di truyền phát triển ung thư trong tương lai, tìm các đột biến gen di truyền làm tăng đáng kể nguy cơ một người mắc một hoặc nhiều loại ung thư từ đó giúp xác định những người có nguy cơ cao cần được tầm soát (bằng phương pháp truyền thống) sớm hơn, thường xuyên hơn, hoặc bằng các phương pháp khác so với khuyến nghị chung.

Thứ hai, một số xét nghiệm gen mới gần đây có thể phát hiện được khối u khi còn ở dạng “vi thể”, có nghĩa là chưa thể nhìn được bằng các phương pháp thường quy như chẩn đoán hình ảnh hay nội soi, tuy nhiên xét nghiệm này vẫn chưa được ứng dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng.

PGS.TS Phạm Cẩm Phương thăm khám cho bệnh nhân tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu.

Vậy thưa bác sĩ, độ tuổi nào nên cân nhắc làm xét nghiệm gen để phát hiện nguy cơ ung thư?

Không có một độ tuổi "chuẩn" duy nhất mà mọi người nên cân nhắc làm xét nghiệm gen để phát hiện nguy cơ ung thư. Việc này phụ thuộc chủ yếu vào các yếu tố nguy cơ cá nhân và gia đình, chứ không đơn thuần là tuổi tác. Hiện nay, việc tầm soát ung thư bằng xét nghiệm gen được chỉ định cho các trường hợp có nguy cơ cao mắc ung thư di truyền từ 18 tuổi trở lên theo tư vấn của bác sĩ.

Bác sĩ có thể đưa ra gợi ý những ai thuộc nhóm nguy cơ cao nên làm xét nghiệm gen (ví dụ: người có tiền sử gia đình mắc ung thư, đột biến gen)?

Chúng ta có thể phân thành 2 nhóm như sau:

Nhóm 1, người có tiền sử cá nhân mắc ung thư gợi ý yếu tố di truyền: ung thư được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ (thường dưới 50 tuổi); mắc ung thư buồng trứng (thể biểu mô), ung thư ống dẫn trứng, hoặc ung thư phúc mạc nguyên phát; mắc ung thư vú ở nam giới; mắc ung thư vú thể bộ 3 âm tính, đặc biệt nếu được chẩn đoán trước 60 tuổi; mắc ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn/nguy cơ cao ở bất kì độ tuổi nào; mắc nhiều hơn một loại ung thư nguyên phát; mắc một số loại ung thư hiếm gặp như ung thư tủy thượng thận, u nguyên bào võng mạc, ung thư vỏ thượng thận...

Nhóm 2, người có tiền sử gia đình mắc ung thư gợi ý yếu tố di truyền: có người thân cấp một (cha mẹ, anh chị em ruột, con cái) đã được xác định mang đột biến gen ung thư di truyền. Đây là chỉ định để làm xét nghiệm (xét nghiệm đích danh đột biến đó); có nhiều người thân (đặc biệt là từ 2 người trở lên ở cùng một phía gia đình) mắc cùng một loại ung thư hoặc các loại ung thư liên quan đến cùng một hội chứng di truyền như có người thân được chẩn đoán ung thư ở độ tuổi trẻ (thường là dưới 50 tuổi).

Có người thân mắc các loại ung thư hiếm gặp hoặc các loại ung thư có liên quan đến yếu tố di truyền (như ung thư buồng trứng, ung thư vú ở nam giới, ung thư tụy).

Giải trình tự gen NGS tại Đơn vị Gen-tế bào gốc, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai.

Người khỏe mạnh, không có triệu chứng có nên làm xét nghiệm gen để dự phòng ung thư không, thưa PGS?

Theo khuyến nghị của hầu hết các tổ chức y tế lớn là không nên thực hiện xét nghiệm gen ung thư di truyền một cách đại trà cho tất cả người khỏe mạnh, không có triệu chứng và không có yếu tố nguy cơ rõ ràng (như tiền sử gia đình).

Xét nghiệm gen có thể phát hiện đột biến di truyền liên quan đến ung thư (như BRCA1/BRCA2) không, nếu có, những loại ung thư nào có thể phát hiện, thưa bác sĩ ?

Xét nghiệm gen hoàn toàn có thể phát hiện được đột biến di truyền liên quan đến ung thư, đặc biệt là những gen nổi tiếng như BRCA1 và BRCA2 - hai gen có liên quan chặt chẽ đến nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng (ở nữ), cũng như ung thư tuyến tiền liệt, tụy (ở nam).

Hiện nay, Bệnh viện Bạch Mai đang triển khai các gói xét nghiệm gen để tầm soát nguy cơ ung thư di truyền bao gồm ung thư vú, buồng trứng, tiền liệt tuyến, đại trực tràng, dạ dày, tụy,… Việc chỉ định xét nghiệm gen di truyền sẽ do các bác sĩ chuyên ngành y sinh học di truyền tư vấn cụ thể.

Tại Bệnh viện Bạch Mai hiện nay có đầy đủ các trang thiết bị hiện đại phục vụ chẩn đoán và điều trị bệnh ung thư vú. Đơn vị gen trị liệu đã thực hiện thường quy xét nghiệm gen BRCA1, BRCA2 và giải trình tự nhiều gen cho các bệnh nhân ung thư nói chung và ung thư vú nói riêng, từ đó giúp tư vấn di truyền và lựa chọn các phương pháp điều trị hiệu quả nhất. Người dân có thể đến khám sàng lọc và tư vấn trực tiếp tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai.

Nguồn: TPO